Các Mốc Sàng Lọc Trước Sinh Mẹ Bầu Cần Biết Để Có Thai Kỳ Khỏe Mạnh

Các mốc sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết: giai đoạn thai được 11 tuần – 14 tuần, thai được 18 – 23 tuần, thai được 30 – 33 tuần. Đây là các mốc khám sàng lọc trước sinh quan trọng mà tất cả mẹ bầu nên thực hiện. Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện những nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng mà trẻ có thể mắc phải.

Tầm Quan Trọng Của Sàng Lọc Trước Sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ (nếu có). Dị tật thai nhi là một khiếm khuyết biểu hiện trên hình thái hoặc thể trạng của em bé ngay từ trong bào thai, có liên quan đến di truyền, biến đổi hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi có thể là do di truyền, do ăn uống, do môi trường sống, do tuổi tác của mẹ bầu,…

Nếu không được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị, xử lý kịp thời thì các dị tật rất có thể sẽ đi theo con tới suốt đời. Vì vậy, khám sàng lọc trước sinh là hết sức cần thiết, việc này giống như một sự đảm bảo và tăng cơ hội để thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.

Những Dị Tật Thai Nhi Thường Gặp Mẹ Nên Tìm Hiểu Ngay

Theo đó, một số dị tật thai nhi thường gặp mà mẹ bầu cần tìm hiểu ngay có thể kể đến là:

• Hội chứng Down: Theo thống kê, tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down là 1:700 trên toàn thế giới. Đây là hội chứng rối loạn di truyền do thừa NST 21, trẻ mắc hội chứng Down đều kém phát triển thị giác, thính giác và trí tuệ.
• Dị tật sứt môi, hở hàm ếch: Đây là dị tật khá phổ biến tại châu Á với tỉ lệ 1/600. Dị tật bẩm sinh này có mức độ nặng, nhẹ khác nhau và có thể cải thiện bằng phương pháp phẫu thuật.
• Dị tật tim bẩm sinh: Tim bẩm sinh được chia thành nhiều nhóm bệnh tùy vào cấp độ nặng nhẹ như: Tứ chứng Fallot, Thông liên nhĩ, Thông liên thất, Hẹp van động mạch chủ,…
• Dị tật bàn tay, bàn chân: Các dị tật bàn chân thường do tư thế nằm trong tử cung, cũng có thể do di truyền hoặc do tư thế ngồi của mẹ khi mang thai.
• Dị tật hậu môn trực tràng: Dị tật hậu môn là 1 dạng dị tật bẩm sinh xảy ra khi trẻ còn trong bào thai. Nhiều trẻ sơ sinh ra đời mà không có hậu môn hoặc hậu môn nằm sai vị trí.

Bên cạnh các dị tật đã nêu trên, trẻ có thể mắc phải nhiều dị tật bẩm sinh khác, cả dị tật thể hình lẫn dị tật gen, NST. Do đó, việc sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh.

Các Mốc Sàng Lọc Trước Sinh Tất Cả Mẹ Bầu Nên Thực Hiện

Ở mỗi giai đoạn đều có các mốc sàng lọc trước sinh, phát hiện những trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể (NST). Vì thế, thai phụ cần lưu ý thực hiện thăm khám sàng lọc đúng thời điểm:

Khám Sàng Lọc 3 Tháng Đầu Thai Kỳ (Tuần 11 – Tuần 14)

Đây là thời điểm mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT, xét nghiệm Double test, đo độ mờ da gáy, sinh thiết gai nhau (trong trường hợp chỉ định từ bác sĩ), siêu âm khám thai định kỳ.

Theo đó, xét nghiệm NIPT ở Hà Nội cho phép phát hiện sớm các dị tật thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, Cri Du Chat, DiGeorge, Angelman, Jacobs, Triple X,… ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Do đó, phương pháp này cực kỳ an toàn cho cả mẹ và em bé.

Bên cạnh đó, mẹ bầu tiến hành kết hợp thực hiện Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy. Sàng lọc quý I còn giúp đánh giá sức khỏe người mẹ và sự phát triển ổn định của em bé trong bụng.

Sàng Lọc 3 Tháng Giữa Thai Kỳ

Trong quý 2, các phương pháp sàng lọc trên có thể phát hiện nhiều bất thường về hình thái: sứt môi hở hàm ếch, thoát vị hoành, đầu nhỏ, dị dạng chi, não úng thủy,… và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ. Trong giai đoạn này, siêu âm hình thái là kỹ thuật quan trọng và chủ yếu được thực hiện.

Đồng thời, trong giai đoạn này, mẹ bầu thực hiện tầm soát đái tháo đường thai kỳ bằng nghiệm pháp dung nạp glucose, tiêm vắc xin uốn ván VAT (2 mũi cách nhau tối thiểu 1 tháng).

Khám Sàng Lọc 3 Tháng Cuối Thai Kỳ

Trong quý 3, các phương pháp sàng lọc trên có thể phát hiện nhiều bất thường về hình thái quý 2 chưa xác định chính xác gồm: Thai nhẹ cân suy dinh dưỡng, u sinh dục, u nang buồng trứng, u tim, bất thường van và các mạch máu lớn,… và sàng lọc được các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể.

Hơn nữa siêu âm ở thời điểm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện tình trạng phát triển chậm của tử cung – nguyên nhân chính làm cho thai phát triển chậm và ngạt sau đẻ.

Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại, được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 9, chỉ với 10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi bẩm sinh như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, Cri Du Chat, DiGeorge, Angelman, Jacobs, Triple X,…

Xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác lên đến 99.999%, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ bầu và thai nhi. Hiện nay, các gói xét nghiệm NIPT được triển khai đa dạng, mang đến nhiều sự lựa chọn phù hợp cho thai phụ. Giá xét nghiệm NIPT chỉ từ 1.800.000 đồng, thời gian trả kết quả chỉ từ 3 – 5 ngày.

Bài viết được trích dẫn từ: https://vietgen.vn/xet-nghiem-nipt/cac-moc-sang-loc-truoc-sinh/